kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Xanthinuria er en metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.232G>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Xanthinuria er en metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner. Type II xanthinuria er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MOCOS. Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes hos Manchester Terrier. Beslektede varianter har også blitt observert hos Cavalier King Charles Spaniel og hos Dachshund.
Kliniske egenskaper
Symptomer på xanthin urinstein kan gi problemer med å tisse, hyppig vannlating, blodig urin og i noen tilfeller livstruende tilstopping av urinveiene. Sykdommen kan oppstå ved forskjellige aldre.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 1819
Omia variant ID: