kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
X-bundet myotubulær myopati (XLMTM), også kjent som type 1 myotubulær myopati er en alvorlig muskelsykdom som forårsaker generell svakhet i lemmer og hode.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
X-bundet myotubulær myopati (XLMTM), også kjent som type 1 myotubulær myopati er en alvorlig muskelsykdom som forårsaker generell svakhet i lemmer og hode. Det er forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til genet MTM1. Varianten av sykdommen analysert i denne testen forekommer i Boykin Spaniel. Nært beslektede varianter forekommer også i Labrador Retriever og Rottweiler og tilbys som separate tester.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presterer i de første månedene av livet med tetraparese (svekkelse av alle fire lemmer), samt problemer med å holde opp hodet og lukke munnen. Sykdommen er progredierende, og aktiv dødshjelp på grunn av dårlig livskvalitet er sannsynligvis nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32417001
Omia ID: 1508