kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.325delC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL2 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neurnal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), skyldes en recessiv mutasjon i genet TPP1. Den finnes i Dachsen.
Kliniske egenskaper
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (CL) kan vises så tidlig som 6 måneder, men også i en mye senere alder. Symptomer kan omfatte delvis til totalt synstap, skjelvinger og vanskeligheter med å gå. Sykdommen utvikler seg sakte.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 16621647
Year published: 2006
Omia ID: 1472
Omia variant ID: 473