kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Hos hunder som er rammet av Myotonia Congenita (MC), kan en del av skjelettmuskelkloridkanalene ikke åpnes helt.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Hos hunder som er rammet av Myotonia Congenita (MC), kan en del av skjelettmuskelkloridkanalene ikke åpnes helt. Resultatet er en forsinkelse i skjelettmuskulaturavslapping, hyppig sammentrekning og muskelhypertrofi.
Denne varianten av lidelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLCN1. Den finnes i Australian Cattle Dog og Border Collie.
Kliniske egenskaper
Hunder som lider av Myotonia Medfødt viser en stiv gang, spesielt ved bevegelsesde begynnelse og under raske endringer i holdning (snu raskt, faller). Symptomene kan avta med trening. Andre symptomer er alvorlig skjelettmuskelhypertrofi, vanskeligheter med å stige, økte luftveislyder, vanskeligheter med å svelge og hypersalivasjon. Symptomene starter i ung alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 17552451
Omia ID: 698