kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1728C>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | EIMM |
Generell informasjon
Trening indusert metabolsk myopati (EIMM) resulterer i muskel svakhet. Svakheten er forårsaket av den forårsakende genetiske feilen i ACADVL-genet. EIMM er arvet som et monogent autosomalt resessivt trekk.
Kliniske egenskaper
Kliniske egenskaper inkluderer generalisert svakhet, treningsintoleranse, alvorlig diffus muskelsmerter og en brunaktig misfarging av urinen etter trening.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29491033
Year published: 2018
Omia ID: 2140
Omia variant ID: 972