kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Generalisert myoklon epilepsi med fotosensitivitet, også kjent som juvenil myoklon epilepsi (JME), er en nevrologisk lidelse funnet i Rhodesian Ridgeback.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Generalisert myoklon epilepsi med fotosensitivitet, også kjent som juvenil myoklon epilepsi (JME), er en nevrologisk lidelse funnet i Rhodesian Ridgeback. Forstyrrelsen forårsaker skarp, brå ufrivillig jerking av muskler i berørte hunder. Sykdommen skyldes en recessiv mutasjon i genet DIRAS1.
Kliniske egenskaper
Myokloniske kramper og rykninger begynner å presentere hos unge berørte hunder, helst mellom 6 uker og 18 måneder. Rykkningene er alvorlige og kan være oppsiktsvekkende, og forekommer uten noen atferdsvarsel, selv om de vanligvis oppstår når hunden hviler eller er sliten. Musklene som er mest berørt er de av øvre lemmer, nakke og ansikt. Kramper kan oppstå som svar på sterkt eller blinkende lys.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28223533
Omia ID: 2095