kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epidermolysis Bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Epidermolysis Bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud. Denne varianten av sykdommen, LAMA3-relatert Junctional Epidermolysis Bullosa, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet LAMA3. Det har blitt observert i Australian Cattle Dog (denne testen) og i Vorstehhund.
Kliniske egenskaper
Affected puppies may be stillborn, and survivors present with skin fragility, difficulty breathing, stunted growth and general failure to thrive. Other symptoms include frequent choking while eating or drinking, loss of claws, and ulcers and scarring on e.g. footpads, mouth, abdomen and groin. An affected dog may die within several months, or otherwise be euthanized on humane grounds due to the severity of the symptoms.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34250689
Omia ID: 1677