kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spinal dysrafisme (SD), også kjent som myelodysplasi, er en arvelig nevrologisk lidelse som er tilstede ved fødselen på grunn av en feil i utviklingen av et embryo.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.449delinsTT |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SD; Myelodysplasia |
Generell informasjon
Spinal dysrafisme (SD), også kjent som myelodysplasi, er en arvelig nevrologisk lidelse som er tilstede ved fødselen på grunn av en feil i utviklingen av et embryo. Sykdommen er en del av en gruppe lidelser kjent som nevralrørsdefekter (NTD). Denne mutasjonen finnes i Weimaraner-rasen og forårsaket av en mutasjon i NKX2-8-genet.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har en defekt spinalkanal som forårsaker nevrologiske abnormiteter. Hunder kan ha unormale ganglag som inkluderer samtidig bevegelse av bakbenene, referert til som "Bunny Hopping". Andre kliniske tegn er svakhet og mangel på koordinasjon bak, bred holdning og unormale reflekser i bakre lemmer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23874236
Year published: 2013
Omia ID: 938
Omia variant ID: 622