kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidose (GM2 Type II) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.1467_1491inv25 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Generell informasjon
Gangliosidose (GM2 Type II) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene. Disse mutasjonene fører til mangel på et enzym som er avgjørende for å bryte ned gangliosid GM2 i celler, spesielt i hjernen. Som et resultat bygger gangliosider seg opp i nerveceller, noe som forårsaker deres dysfunksjon. Denne opphopningen fører til forverring av nevrologisk skade og alvorlige symptomer over tid. Her tester vi for en autosomal recessiv mutasjon i HEXB hos alle katteraser.
Kliniske egenskaper
Katter som er rammet av GM2 viser progressiv nevromuskulær dysfunksjon og nedsatt vekst fra en tidlig alder. Affiserte kattunger har hodeskjelvinger i begynnelsen etterfulgt av nedsatt koordinasjon av benbevegelser som til slutt fører til lammelse.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15081585
Year published: 2004
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 741