kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt hypotyreose med struma (CHG) forårsaker utviklingsforsinkelse og en konstellasjon av tegn samlet kjent som kretinisme.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.1777C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CHG |
Generell informasjon
Medfødt hypotyreose med struma (CHG) forårsaker utviklingsforsinkelse og en konstellasjon av tegn samlet kjent som kretinisme. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i skjoldbruskkjertelperoksidase-genet (TPO). Arvelig CHG er en autosomal recessiv lidelse. Skjoldbruskkjertelperoksidase er et multifunksjonelt enzym som kreves for syntese av skjoldbruskkjertelhormon.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn inkluderer forsinket åpning av øyne og ørekanaler, dårlig tilvekst, inaktivitet, manglende respons på miljøstimuli, makroglossia og hypomyelinering i sentralnervesystemet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23113744
Year published: 2012
Omia ID: 536
Omia variant ID: 50