kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
Denne spesifikke varianten av sykdommen som er analysert i denne testen, kalles Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A (NCL 4A), Cerebellar Cortical Abiotrophy, Cerebellar Cortical Degeneration, Cerebellar Ataxia eller Mucopolysaccharidosis (MPS). Det forekommer i American Staffordshire Terrier, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSG.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder har sen-utbrudd og sakte progressive atferdsendringer, kognitiv og motorisk degenerasjon, ataksi, anfall og for tidlig død.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20679209
Omia ID: 1503