
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar ataksi (CA) er en sjelden lidelse karakterisert ved progressiv cerebellar nevrodegenerasjon.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Cerebellar ataksi (CA) er en sjelden lidelse karakterisert ved progressiv cerebellar nevrodegenerasjon. CA er preget av degenerasjon av cerebellarstrukturene, noe som resulterer i progressiv motorisk inkoordinering. Denne varianten av lidelsen, funnet i Finsk Støver, er også kjent som Finsk Støver ataksi (FHA). Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SEL1L.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder har en ukoordinert gang (ataksi). Ataksi er et nevrologisk symptom på defekt motorisk koordinering som kan påvirke gang, balanse, tale og blikk.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22719266
Omia ID: 1692