kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en gruppe genetiske lidelser som resulterer i et ikke-funksjonelt adaptivt immunsystem og kan føre til døden.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en gruppe genetiske lidelser som resulterer i et ikke-funksjonelt adaptivt immunsystem og kan føre til døden. Sykdommen er forårsaket av T- og B-lymfocytt dysfunksjon. I tillegg er sykdommen forårsaket av en mutasjon i RAG1.
Kliniske egenskaper
Kliniske egenskaper er diaré, utvikling av epileptiske anfall og vestibulær ataksi.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574