kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet. Denne varianten av sykdommen, kjent som Achromatopsia-2, finnes i Labrador Retriever. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CNGA3. En relatert variant av lidelsen finnes også i Shäferhund.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper blir nesten helt dagblinde i en alder av 8 til 10 uker, selv om de fortsatt kan se under svake lysforhold. Dette vil sannsynligvis resultere i økt aktivitet om natten, og redusert aktivitet i løpet av dagen. Symptomer kan også omfatte fotofobi (økt lysfølsomhet) og fargeblindhet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26407004
Omia ID: 1481