kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
15 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.19_20ins8 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS I |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) eller Hurler syndrom, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet IDUA. Den spesifikke mutasjonen som er analysert i denne testen, finnes i Boston Terrier. Beslektede varianter forekommer også i Plotthund og Golden Retriever.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder presenterer mellom 4 og 6 måneder med ataksi (tap av koordinering) og sløvhet. Ytterligere symptomer kan inkludere en uvanlig hodeform, med en bred og kuppelformet hodeskalle med brede øyne. Sykdommen er progressiv, og eutanasi er sannsynligvis nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32300136
Year published: 2020
Omia ID: 664
Omia variant ID: 1190