Only available in bundles
Venter på produktbilde

kr0,- kr0,- ekskl. mva

Only available in bundles

K387

Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.

10 Arbeidsdager

Only available in bundles

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.

Kliniske egenskaper

Kliniske tegn er erytrodontia (brune misfargede tenner) og rødbrun urin.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 20485863

Omia ID: 1175

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret