kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker nedsatt syn over tid.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2421G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker nedsatt syn over tid. Denne varianten av PRA, Progressive Retinal Atrophy type 1, forekommer hos tibetansk spaniel og tibetansk terrier. Det er forbundet med ved en recessiv mutasjon i genet FAM161A.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner å få nedsatt syn i svakt lys i løpet av de første ukene av livet, noe som gradvis forverres etter hvert som netthinnen blir ødelagt. Total blindhet ved 1 års alder er sannsynlig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 8387203
Year published: 1993
Omia ID: 882
Omia variant ID: 282