kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som er analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), skyldes en recessiv mutasjon i genet ATP13A2. Den finnes i den tibetanske terrieren. En beslektet variant finnes også i Australian Cattle Dog.
Kliniske egenskaper
NCL usually starts with blindness in dusk and disorientation. Affected dogs can appear nervous or anxious. They often lack motor coordination, which worsens overtime. Later on the affected dogs can experience problems with going up the stairs, getting up and jumping. At the final stages mild to severe epileptic seizures can be observed.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Omia ID: 1552