kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Limb Girdle Muscular Dystrofier (LGMD) er en heterogen gruppe lidelser, med forskjellige undertyper forårsaket av mutasjoner i ulike gener som er involvert i muskelstruktur og funksjon.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.534_535delGA |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | LGMDR6; LGMD |
Generell informasjon
Limb Girdle Muscular Dystrofier (LGMD) er en heterogen gruppe lidelser, med forskjellige undertyper forårsaket av mutasjoner i ulike gener som er involvert i muskelstruktur og funksjon. Disse mutasjonene kan forstyrre produksjonen av essensielle proteiner i musklene, noe som fører til progressiv muskelsvakhet og forverring over tid. På samme måte er sarkoglykanopati (SGCD) en undertype av LGMD forårsaket av mutasjoner i SGCD-genet, som koder for et protein kalt sarkoglykan.
Denne varianten av lidelsen, funnet i en Boston Terrier, er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon til genet SGCD.
Kliniske egenskaper
Valper rammet av Limb Girdle Muscular Dystrophy har markert muskelsvakhet og atrofi i skuldre og hofter, som manifesterer seg fra en tidlig alder.
Tilleggsinformasjon
Flere forskjellige delesjoner i genet SGCD ble identifisert som årsaken til sykdommen. Denne varianten ser ut til å være en potensielt spontan (de novo) recessiv mutasjon funnet i en enkelt Boston Terrier.
Referanser
Pubmed ID: 28702169
Year published: 2017
Omia ID: 2122
Omia variant ID: 802