kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | ERD; erd-PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne tidligdebuterende varianten av sykdommen, kjent som tidlig retinal degenerasjon (erd-PRA), finnes i Norsk elghund grå og sort. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet STK38L.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn er vanligvis til stede i løpet av de første 10 ukene som dårlig syn og nattblindhet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20887780
Year published: 2010
Omia ID: 1297
Omia variant ID: 700